谷歌 DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas，覆盖 90 亿种人类单核苷酸变异预测
谷歌 DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas，这是一个约 1 PB 的数据资源，预先计算了人类基因组中约 90 亿种可能单字母变化的分子影响。该图谱基于 AlphaGenome 和 AlphaMissense，涵盖数百种人类和小鼠细胞类型及组织中的基因调控、蛋白质影响等预测。新的 AlphaGenome Variant Impact 评分将两个模型的结果整合为单一数值，帮助研究人员根据潜在影响为编码区和非编码区变异排序。外部研究团队已利用该资源发现一个此前被忽略、与癫痫性脑病相关的 DNM1 变异，并在英国生物样本库数据中发现多 22% 的非编码基因关联。其门户网站和 API 目前面向非商业学术研究免费开放。
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